Herediter anjioödem nedir ?
Herediter anjioödem (HAÖ) nadir gözlenen ve ciddi seyirli genetik bir hastalıktır.
Görülme sıklığı 10.000 kişide 1 ile 50.000 kişide 1 arasında değişir. Hastalık vücudun değişik yerlerinde ortaya çıkan şişliklerle (ödem) seyreder. Genellikle eller, ayaklar, yüz bölgesi (dil, dudak, göz kapakları, yanak) ve solunum yollarında ödem olur. Ayrıca barsaklarda şişme (ödem) nedeniyle şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma şikayetlerine de sıklıkla rastlanır.
HAÖ hastalığının nedeni, kanda bir protein olan C1 inhibitörün yapımını kontrol eden gende bozukluk olmasıdır. Bu genetik bozukluk C1 inhibitör proteininin az yapılmasına ya da görev yapmayan hatalı C1 inhibitör proteini üretilmesine neden olur. C1 inhibitör, vücutta çok sayıda fonksiyonu olan kompleman sistemi adlı bir proteinler kompleksinin aktivitesini kontrol eden maddelerden birisidir. Kompleman sisteminin kontrolsüz aktivasyonu damarlardan dokuya sıvı sızmasına neden olan birçok maddenin yapılmasına neden olur. Sonuçta dokularda şişlik (ödem) ortaya çıkar.
Herediter kelimesi kalıtsal yani ırsi anlamına gelir. Yani anne babadan çocuğa kalıtsal geçiş vardır. Herediter anjioödemli bir hastanın çocuğunda %50 ihtimalle hastalık ortaya çıkacaktır. Ancak hastaların yaklaşık %20sinde ailede HEÖ öyküsü yoktur. Bu olgular yeni gelişen yani o kişide başlamaış olan genetik bozukluk olarak adlandırılır. Bu hastalarda da HEÖ sonraki kuşaklarda devam edebilir.
Hastalığın nadir görülmesi ve çok iyi bilinmemesi, çoğu hastanın yıllarca tanı koyulamadan şikayetleri çekmesine neden olur. Tekrarlayan şişliklere tanı konulamaz ve genellikle psikolojik olarak yorumlanır. Hatta karın ağrıları çoğu kez appendisit zannedilip hastalar ameliyat edilmektedir. Solunum yollarında ödem hastalığın en ciddi sorunudur ve maalesef hastaların bir kısmı boğaz ve yutakta ödem nedeniyle tıkanma sonucu kaybedilmektedir.
Herediter anjioödem atakları nasıl ortaya çıkar
Ataklar bazen herhangi bir neden olmadan ortaya çıkar. Ancak genellikle anksiete (gerginlik, sinirlilik), stres, travmalar, cerrahi girişimler ve basit üst solunum yolu enfeksiyonları atakları (şişlikleri) başlatan tetikleyici etkenlerdir. Travmalara ayrıntılı örnekler vermek gerekirse; uzun süre bilgisayar klavyesi ya da daktilo kullanma veya yazı yazma ile ellerde şişlik oluşabilir. Uzun süre yürümek ayaklarda şişlik oluşturabilir. Bedeni yorgunluk atakları başlatabilir. Cerrahi işlemler ciddi ataklara neden olabilir. Diş tedavileri sonrasında yüzde, ağızda ve solunum yollarında şiddetli ödemler ataklar oluşabilir...
Kadınlarda menstruasyon (ay hali) ve gebelik hastalığı etkileyen en önemli faktörlerdir. Birçok kadından mens sırasında atakların sayısı artmaktadır. Gebelikte ise hastaların bazılarında hastalık şiddetlenirken, bir kısmında ise ataklar azalmaktadır. Ancak gebelik nasıl geçerse geçsin, doğum travması çok önemli bir şiddetlendiricidir ve mutlaka allerji-immünoloji uzmanı kontrolünde doğum sürecine hazırlık yapılmalıdır. Ayrıca kadın hastalarda doğum kontrol ilaçlarının kullanılması atakların sıklığını ve şiddetini artırmaktadır.
HAÖ ataklarında ürtiker (kaşıntılı kızarıklık ve kabarıklıklar) yoktur. Ancak nadir durumlarda ürtiker ve HAÖ aynı anda aynı hastada bulunabilir.
Herediter anjioödem tanısı nasıl konur ?
Klinik bulgular ve şikayetlerden yola çıkılarak belirlenecek, kanda yapılan testlerle tanı konur.
Herediter anjioödem atakları hangi yaşlarda ortaya çıkar?
Hastadan hastaya değişir. Ancak genellikle ergenlik dönemi ve sonrasında ortaya çıkmaktadır.
Herediter anjioödemde şişlikler ve karın ağrısı ne kadar sürer?
Atak süresi 1-3 gün arasında değişir. Bazı hastalarda daha uzun süre devam edebilmektedir.
Herediter anjioödem atakları ne zaman tehlike arzeder ?
Eller, ayaklar ve yüzdeki şişlikler her zaman rahatsız edicidir ve sosyal yaşamı etkiler. Şişliğin derecesine göre bazen ağrılar da olabilir. Çoğu kez acil tedavisi gerekli olmayabilir. Ancak solunum yollarını ya da boğaz-yutak bölgesini etkileyen ataklar tehlikelidir ve hemen tedavi edilmelidir.
Karın ağrısı, bulantı ve kusma sıvı ve elektrolit kaybına neden olabilir. Böyle durumlarda hastaya sıvı ve elektrolit takviyesi yapılır ve ağrı kesiciler uygulanır.
Herediter anjioödem tedavi edilebilir mi?
Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi şekli yoktur.
HAÖ de 3 tür tedavi yaklaşımı vardır.
1. atakları önleyici tedavi : atakların sıklığını, süresini ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavidir.
2. cerrahi ya da diş tedavisi öncesi uygulanacak tedavi: travma nedeniyle gelişebilecek hayatı tehdit edici ödemi önlemeye yönelik tedavilerdir.
3. acil durumların tedavisi: ağır ve hayatı tehdit edici atakların tedavisidir.
Hangi hastalar doktora başvurmalıdır ?
Vücudun değişik yerlerinde zaman zaman ortaya çıkan şişlikler varsa (özellikle ürtiker olmaksızın)
Şiddetli karın ağrısı ile birlikte bulantı-kusma ya da ishal şeklinde TEKRARLAYAN şikayetler varsa
Ailede (anne, baba, kardeşler...) benzer şikayetleri olan varsa
Ailede solunum yolları tıkanmasıyla kaybedilmiş olan yakınlar varsa
Mens döneminde ya da gebelik sırasında yukarıda sayılan şikayetler artıyor ise
Diş çekimi ya da tedavisi sonrasında yüzde şiddetli ödem gelişmesi öyküsü varsa
Küçük travmalarla, travmaya maruz kalan bölgede şişlikler oluyor ise
Ve tüm bu sayılan nedenlere bağlı ortaya çıkan şikayetler klasik allerji ilaçları ile düzelmiyor ise mutlaka bir allerji veya klinik immünoloji uzmanına başvurunuz.
KAYNAK: Doç. Dr. A. Zafer ÇALIŞKANER
ALLERJİ ve İÇ HASTALIKLARI UZMANI. GATA Allerji BD Öğretim Üyesi
